ในทางกลับกันเราเรียกการลงทุนว่าชิ้นส่วนของโครโมโซมนั้นยังคงอยู่ซึ่งมันจะอยู่ในทิศทางตรงกันข้าม. หากพื้นที่ที่กลับด้านมี centromere มันบอกว่าการผกผันเป็น pericentric หากการลงทุนตั้งอยู่นอกศูนย์กลางมันบอกว่าการลงทุนเป็น paracentric. ในที่สุดเราก็จะมีการทำซ้ำซึ่งเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากโครโมโซมถูกคัดลอกหรือทำซ้ำสองครั้ง. อย่างที่คุณเห็นอาการของโครโมโซมอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งถึงแม้ว่าจะไม่ได้รับผลกระทบ) หรือเนื่องมาจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุเนื่องจากไม่สามารถระบุแบบสุ่มได้ ปัจจัยเสี่ยงที่สามารถป้องกันได้. ฉันหวังว่าคุณจะชอบมัน หากคุณมีคำถามใด ๆ ให้เราแสดงความคิดเห็น ขอขอบคุณ!
12- กลุ่มอาการของโรค Pallister Killian The Killian Pallister Syndrome, โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการมีความผิดปกติของ 12 โครโมโซมพิเศษในบางเซลล์ของสิ่งมีชีวิตก่อให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในคอแขนขากระดูกสันหลัง ฯลฯ. 13- ดาวน์ซินโดร Waadenburg The Waaedenburg Syndrome เป็นโรคของ autosomal dominant ที่มีอาการทางตาและระบบต่าง ๆ. มันเป็นอาการหู - รงควัตถุโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงในผิวคล้ำของผมเปลี่ยนสีของม่านตาและการสูญเสียการได้ยินของประสาทสัมผัสถึงปานกลางถึงรุนแรง. 14- อาการของวิลเลียม William Syndrome มีลักษณะโดยการสูญเสียของสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 หรือที่เรียกว่า monosomy. พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการปรับเปลี่ยนใบหน้าผิดปกติปัญหาหัวใจและหลอดเลือดความล่าช้าทางปัญญาปัญหาการเรียนรู้ ฯลฯ. สาเหตุของการเกิดอาการโครโมโซม: Nomalias ของโครโมโซม อย่างที่คุณจะรู้ว่าสปีชีส์ส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุดแต่ละชุดสำหรับแต่ละพ่อแม่ดังนั้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเราจะพบความผิดปกติต่าง ๆ ทั้งจำนวนและโครงสร้าง. การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม เซลล์ทั้งหมดของเราเป็นไดโพลลอยด์ซึ่งหมายความว่าจำนวนของโครโมโซมจะเท่ากัน.
ความเป็นไปได้ทั้งสามนี้มีผลต่อการแสดงอาการของกลุ่มอาการ: 1. การมีส่วนร่วมของเซลล์ทั้งหมด ความเป็นไปได้แรกคือ X "พิเศษ" ปรากฏในเซลล์ทั้งหมดของตัวผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้อาการจะถูกทำเครื่องหมายมากขึ้น 2. การมีส่วนร่วมของเซลล์บางส่วน ความเป็นไปได้ประการที่สองคือ X "พิเศษ" จะปรากฏในเซลล์บางเซลล์ของบุคคลเท่านั้น ด้วยวิธีนี้อาการจะไม่รุนแรงขึ้น มันจะเป็นสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Klinefelter แบบโมเสค 3. X "พิเศษ" มากกว่าหนึ่งตัว ในที่สุดมันอาจจะเกิดขึ้นแทนที่ X "พิเศษ" จะปรากฏ X ส่วนเกินมากกว่าหนึ่งตัวจะปรากฏขึ้น ในกรณีนี้โครโมโซมแทนที่จะเป็น XXY ตัวอย่างเช่นจะเป็น XXXY กรณีเหล่านี้เป็นกรณีที่หายากซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ตามเหตุผลในระดับอาการอาการจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนกว่ามาก การรักษา Klinefelter Syndrome ไม่มีทางรักษา นั่นคือปัจจุบันไม่สามารถเปลี่ยนโครโมโซมของเด็กที่เป็นโรค Klinefelter Syndrome ได้. อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้ การรักษาในกรณีนี้ต้องเป็นแบบสหสาขาวิชาชีพโดยอาศัยผู้เชี่ยวชาญด้านจิตวิทยาแพทย์นักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัด ฯลฯ มีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของผู้ป่วยแต่ละราย บางส่วน ได้แก่: 1.
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome) โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์ 31 ตุลาคม 2561 Tweet สารบัญ บทนำ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีสาเหตุจากอะไร? กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีอาการอย่างไร? เมื่อไหร่ควรพบแพทย์? แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อย่างไร? รักษากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อย่างไร? มีผลข้างเคียงจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อย่างไร? กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีการพยากรณ์โรคอย่างไร? ดูแลตนเองอย่างไร? พบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไร? ป้องกันกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้อย่างไร?